45，X/47，XYY 一个大核型不论孕期、小儿还是均少见美联社，1961 年 Jacob 等人首次进行过美联社。来自台北荣民总医院的 Lin 副教授等人也辨认出了 1 例该一个大孕期，文章发表在 J Ultrasound Med 时代周刊 2015 年第 2 期上。
病变女，36 岁，G2P0，第 1 次妊娠时自然流产，病变丈夫均无不良家族史。此次妊娠 11w6d 时放疗核查说明了孕期竖臀长 46.9 mm，T 最大值 1.3 mm，同时辨认出颧骨缺失（三幅 1A）、额下颚角>90°（三幅 1B），静脉导管及三尖瓣血流均说明了出现异常。董氏综合征风险校正系数为 1：21。妊娠 16 周时行孕妇穿刺，辨认出核型为 45，X/47，XYY一个大， 33 个孕妇细胞的核型是 45，X，17 个孕妇细胞的核型是 47，XYY。
三幅 1 妊娠 12 周 45，X/47，XYY 一个大孕期颧骨肿胀声像三幅：三幅 A 说明了颧骨缺失（标记）；三幅 B 为 NT 测量直角说明了额下颚角过大
病变经广泛征询后提议重新启动妊娠，引产后辨认出 孕期脊柱为出现异常年长特征，鼻柱扁平，尸检说明了核型为45，X/47，XYY一个大。
作者视为，Jacob 等人首次美联社的 45，X/47，XYY 的一个大为显型难产，身材矮小，蹼颈，女阴肿胀。然而，45，X/47，XYY 一个大遗传基因差异相对来说，既可以乏善可陈 Turner 综合征的皮肤色素痣，也可以乏善可陈为出现异常年长，且大部分病例为产后诊断。
作者的本例美联社为常有颧骨肿胀的显型年长孕期，其细胞遗传学分析说明了 45，X/47，XYY 核型，其早期妊娠的放疗核查虽说明了 NT 出现异常，但辨认出颧骨缺失与额下颚角过大，仍水平怀疑DNA异常。颧骨特征是放疗乳癌董氏综合征的关键指标，但其他DNA异常也可乏善可陈为颧骨肿胀。
由于 45，X/47，XYY 核型孕期的放疗特征这不相对来说，产前诊断困难。作者视为，若放疗辨认出脊柱特征不相对来说，则可提示DNA畸形，包括 45，X/47，XYY。颧骨肿胀及额下颚角过大也可能是 45，X/47，XYY 一个大年长孕期的关键放疗乏善可陈。
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编辑： 较高杰米相关新闻
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