45,X/47,XYY 一个大核型不论孕期、小儿还是均少见美联社,1961 年 Jacob 等人首次进行过美联社。来自台北荣民总医院的 Lin 副教授等人也辨认出了 1 例该一个大孕期,文章发表在 J Ultrasound Med 时代周刊 2015 年第 2 期上。
病变女,36 岁,G2P0,第 1 次妊娠时自然流产,病变丈夫均无不良家族史。此次妊娠 11w6d 时放疗核查说明了孕期竖臀长 46.9 mm,T 最大值 1.3 mm,同时辨认出颧骨缺失(三幅 1A)、额下颚角>90°(三幅 1B),静脉导管及三尖瓣血流均说明了出现异常。董氏综合征风险校正系数为 1:21。妊娠 16 周时行孕妇穿刺,辨认出核型为 45,X/47,XYY一个大, 33 个孕妇细胞的核型是 45,X,17 个孕妇细胞的核型是 47,XYY。
三幅 1 妊娠 12 周 45,X/47,XYY 一个大孕期颧骨肿胀声像三幅:三幅 A 说明了颧骨缺失(标记);三幅 B 为 NT 测量直角说明了额下颚角过大
病变经广泛征询后提议重新启动妊娠,引产后辨认出 孕期脊柱为出现异常年长特征,鼻柱扁平,尸检说明了核型为45,X/47,XYY一个大。
作者视为,Jacob 等人首次美联社的 45,X/47,XYY 的一个大为显型难产,身材矮小,蹼颈,女阴肿胀。然而,45,X/47,XYY 一个大遗传基因差异相对来说,既可以乏善可陈 Turner 综合征的皮肤色素痣,也可以乏善可陈为出现异常年长,且大部分病例为产后诊断。
作者的本例美联社为常有颧骨肿胀的显型年长孕期,其细胞遗传学分析说明了 45,X/47,XYY 核型,其早期妊娠的放疗核查虽说明了 NT 出现异常,但辨认出颧骨缺失与额下颚角过大,仍水平怀疑DNA异常。颧骨特征是放疗乳癌董氏综合征的关键指标,但其他DNA异常也可乏善可陈为颧骨肿胀。
由于 45,X/47,XYY 核型孕期的放疗特征这不相对来说,产前诊断困难。作者视为,若放疗辨认出脊柱特征不相对来说,则可提示DNA畸形,包括 45,X/47,XYY。颧骨肿胀及额下颚角过大也可能是 45,X/47,XYY 一个大年长孕期的关键放疗乏善可陈。
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编辑: 较高杰米相关新闻
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