产前超声诊断脊柱纵裂畸形1例

母妇，20岁。母1所产0，母22+3周，母期无施用药物及毒物接触史，因正因如此胚胎遗传特质侵入特质就诊于当地医院怀疑胚胎椎管内占位，遂转诊至我院。所产前所医学影像健康检查：胚胎腰段及结节段椎管增宽，脊椎矢状切面挖掘出腰结节部侧面探及不强Echo团，后伴声影，凸入椎管且脑部圆盘两端平第2结节椎水平，脊椎扇形形如可见两束脑部Echo，胚胎脑形态正常、后颅窝池及各脑室看不出显着诱发（左图1）。医学影像提求：脑部诱发偏离再考虑脑部纵裂改组脑部栓系病症。 经患儿及家人多次再考虑决定引所产，引所产后标本外观无类形如于；并用5~12MHz线阵探头自颈部倒数向结节尾部扫查脊椎求：脊椎矢状面求：L5~S1侧面可探及不强Echo团后伴声影（左图2a），脊椎椭圆形求（左图2b~d）：颈段脑部呈一椭圆形更高Echo中之间可见不强Echo，T10~L5/S1水平椎管内可探及两束脑部圆盘，脑部自上而下呈“合一分一合”多种形式。脑部圆盘两端达S2水平。标本CT求：脊椎三维高出成像再现求腰结节部可见一圆柱形背侧结构设计凸向椎管腔。审讯与上述健康检查挖掘出保持一致。综合各项健康检查提求脑部纵裂遗传特质改组脑部栓系病症（左图3）。 发表意见 脑部纵裂（diastematomyelia，DM）是一种造血遗传特质所致的脑部与马尾的罕见遗传特质，以脑部或马尾在矢状面被之间距节段特质分离为外观上，主要发生于胸腰段，罕见于颈段及结节段。现发病机制尚为不明确，相当多学者全力支持pang等提出异议的“统一论”思想体系即妊娠第3~4周，内内皮发生粘连，导致脊索及其上方的脊髓板开裂，周围的之间充质向其周围聚集产生之间充质道，之间充质可分化为纤维、脊椎及骨组织等，从而在中线上将脑部矢状分离。 目前所国内报道所产前所医学影像病症较极少，国内学者研究挖掘出DM的现代医学影像显出多为椎管内可见不强Echo团、恶特质肿瘤区椎管扩张、脑部受压分别为两大多，仔细探查可见双脑部声像左图，单单患儿具有以上的现代显出。所产前所医学影像病症需与持续特质脊椎裂及椎管内相比对：持续特质脊椎裂尾部无皮肤及脊椎覆盖，恶特质肿瘤部位椭圆形椎弓背侧中心外翻呈外“八”大写字母，且脑形态偏离及后颅窝池绝迹有助于两者比对。椎管内极极少数显出为不强Echo且伴声影，双脑部声像左图偏离有助于两者比对。 胚胎DM常改组其他颈椎遗传特质，如脊椎侧弯、脊椎节段特质发育不良、半颈椎及持续特质脊椎裂等，虽不改组染色体诱发，但出生于后随年龄增长，下肢诱发、小便小便等脊髓损伤持续特质日益加重，不良影响患儿病因及生活条件。早期挖掘出并明确有否改组其他遗传特质，有助于评估患儿病因。单单患儿因脊椎侧面诱发背侧结构设计及挖掘出脑部圆盘位置下移才得以挖掘出，所产前所医学影像健康检查脊椎时应注意脑部圆盘两端位置，对脊椎及脑部病症的病症具有重要的意涵，减极少胚胎颈椎及脑部遗传特质的漏诊及误诊。 原始出处：刘志兴,陈莉,袁新春.所产前所医学影像病症脑部纵裂遗传特质1例[J].中国医学影像医学杂志,2018(03):276-277.